O diagnóstico pré-natal é fundamental para a prevenção e/ou detecção precoce de patologias tanto maternas como fetais, permitindo um desenvolvimento saudável do bebê e reduzindo os riscos da gestante. Até pouco tempo, as gestantes buscavam informações a respeito da saúde cromossômica dos seus fetos por meio de duas opções: 1) testes invasivos por biópsia de vilo corial ou amniocentese e/ou 2) triagem não invasiva por análise bioquímica do soro materno ou ultrassonografia.

A detecção de anormalidades cromossômicas usando ultrassonografia depende da idade gestacional e apresenta menor acurácia. Os testes de triagem invasivos apresentam considerável risco de aborto e danos ao feto.

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